Glycogénose par déficit en enzyme branchante
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de Fabry
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Maladie d'Addison
- Syndrome adrenogenital
- Déficit hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Marfan
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 13
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
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- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de Fabry
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Maladie d'Addison
- Syndrome adrenogenital
- Déficit hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Marfan
Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
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Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4